Test Genético Hairdx
Nos ha parecido interesante compartir un nuevo y reciente avance a nivel genético, desarrollado por una empresa americana (www.hairdx.com) que nos puede ayudar en la lucha contra la alopecia. En palabras de Spencer Kobren, fundador de la American HairLossAssociation: "La prueba genética de Hairdx para el diagnóstico precoz de la calvicie masculina representa un gran avance en la lucha contra la pérdida del pelo. Es bien sabido que la llave del éxito en el tratamiento de la alopecia androgenética (calvicie heretidaria común) es una intervención médica temprana." Introducción  El test genético para la detección de la alopecia androgenética (AGA) es el primer test de sondeo que detecta el riesgo de padecer AGA antes de que los síntomas aparezcan. Así podremos diagnosticar la patología en sus estados iniciales e iniciar un tratamiento en un momento donde las probabilidades de éxito son mayores. Los estudios han demostrado un alto riesgo de AGA con un incremento de su expresión fenotípica (que se desarrolle la calvicie) a medida que aumentamos en edad, aproximadamente un 65% de los hombres y un 50% de mujeres padecerán AGA a los 60 años. El diagnóstico actual de AGA es un diagnóstico clínico, basado en el desarrollo de la alopecia, cuando ya tenemos áreas calvas o despobladas. Sabemos que una miniaturización visible no se detecta hasta no haber perdido un 50% del pelo de un área determinada. Por tanto, un diagnóstico que depende del desarrollo de un patrón de alopecia capilar, implica una pérdida de pelo importante antes de que el paciente pueda acceder a un tratamiento. Este hecho es importante porque las dos medicaciones que actualmente tiene aprobadas la FDA, (minoxidil y finasteride) son más eficaces en estabilizar la caída que en conseguir nuevo crecimiento de folículos. En teoría, hasta la fecha, ninguna terapia puede recuperar los folículos perdidos, sólo fortalece aquellas unidades que todavía no han sido o han sido parcialmente miniaturizadas. Por tanto, un test que pueda detectar AGA podría identificar pacientes con alto riesgo de alopecia y por tanto ofrecer una oportunidad de tratamiento temprano antes de que aparezcan signos visibles de despoblamiento, cuando la estabilización es nuestro mejor beneficio estético. Nuestro objetivo es siempre parar el desarrollo de la alopecia, no conseguir un "crecepelos" que nos devuelva lo que ya hemos perdido. En la prevención está el éxito contra esta patología. El test genético HairDX Los avances en genética humana han favorecido el descubrimiento de las bases genéticas de muchas enfermedades. A medida que avanza la ciencia, los nuevos descubrimientos son cada vez más comunes. Aunque los genes causales del AGA no están del todo identificados, la evidencia actual muestra que la herencia de la alopecia se basa en un modelo poligénico (la confluencia de varios genes son los que llevan al desarrollo de la patología). Las teorías autosómicas y de transmisión genómica simple no se corresponden con los patrones observados. Los esfuerzos para identificar los genes causales se han centralizado en aquellos conocidos relacionados con mecanismos de crecimiento del pelo. Ni un sólo test pudo revelar la asociación entre los genes sospechosos y el AGA, excepto en un caso. 4 publicaciones, con un total de 2000 pacientes estudiados, han constatado la asociación entre AGA y el gen receptor de andrógenos (AR) del cromosoma X. Un polimorfismo particular (o una variante alélica "G") del gen receptor de andrógenos (AR) es la que se ha visto que tiene un alto riesgo de desarrollar AGA (aproximadamente un 70%). Por el contrario, otro alelo protector (variante "A", menos frecuente) se ha asociado con la baja probabilidad de desarrollar AGA (probabilidad del 70% de no desarrollar AGA). Si además integramos la historia familiar de AGA de los padres del paciente, también ayudará a mejorar el valor predictivo de la prueba. Así, aquel paciente con un test positivo para la variante AR G que tenga un padre con historia de AGA (NW igual o mayor a 2A) tiene un 80% de riesgo de padecer AGA. Aquel paciente con un test negativo y un padre sin historia de AGA tiene más de un 90% de posibilidades de no padecer AGA. Este test ofrece un método creíble y reproducible para determinar el riesgo de padecer AGA antes de que aparezcan los síntomas. También permite identificar pacientes con variantes AR de bajo riesgo dentro de familias con antecedentes de AGA importantes, dato relevante a la hora de plantear estrategias de tratamiento médico y/o quirúrgico. Debido a las limitaciones de especificidad actuales (70, 80%), a veces necesitaremos realizar algún otro test de confirmación antes de determinar la necesidad de terapia médica. El mejor test de confirmación tricométrico es determinar el cociente Anagen/telogén. Un rango normal A/T es 12/1. A medida que el AGA se desarrolla, este intervalo cae a 5/1. La documentación de una caída del rango A/T implica el comienzo de la alopecia. Aunque la sensibilidad del test genético es alta, su baja especificidad reduce el valor predictivo, por tanto, ¿cuándo es mejor este test que la observación clínica? Primero, los estudios nos han enseñado que los hombres son reacios a visitar al médico a no ser que ellos crean que hay algo "mal" (2007 encuesta interactiva de Harris para el AAFP) y, sin signos visibles de miniaturización , la mayoría no buscará al médico para consejo o tratamiento. Es más, muchos pacientes pierden pelo muy gradualmente, y al no ver pelo (por ejemplo en el lavabo, almohada o en su ropa) no se darán cuenta que la pérdida capilar está ya ocurriendo, hasta que el patrón alopécico esté definitivamente desarrollado. Por tanto, permitiendo que estos pacientes conozcan su riesgo, pueden aumentar la vigilancia, por lo que podrán investigar sobre las mejores opciones y buscar el mejor asesoramiento médico antes de que un tratamiento sea aconsejable. Por el contrario, hay pacientes que sufrirán un rápido despoblamiento, es decir no de una manera gradual, sino por un cambio súbito de anagén a telogén y una pérdida del pelo sin la normal miniaturización previa. Este grupo de pacientes necesitará una intervención rápida para interferir en el proceso de pérdida capilar. La ausencia de planificación, el retraso en el diagnóstico, y la utilización de tratamientos alternativos darán como resultado una pérdida de pelo innecesaria. El uso continuado de muchos tratamientos ineficaces o no aprobados para la pérdida capilar sugiere que muchos pacientes no han sido educados en las terapias verdaderamente efectivas. Un test de sondeo, no invasivo, cómodo de realizar, y fácilmente reproducible, puede focalizar la atención del paciente para buscar la mejor solución. Además, otros miembros de la familia de un paciente con AGA pueden sentir interés en investigar sus propios genes. Puede que algunos de los pacientes que inician la terapia médica, nunca desarrollen pérdida de pelo o requieran cirugía. Tipos de test HairDX: 1. Test Genético para la detección de la Alopecia Androgenética (AGA) El objetivo de este test consiste en identificar mediante un análisis genético del cromosoma X, la herencia del gen del receptor de andrógenos (AR), lo que permitirá la detección temprana del riesgo de aparición de la alopecia. Hasta ahora los tratamientos aprobados por la FDA para la alopecia androgenética (finasteride y minoxidil) son más eficaces en la estabilización de la caída y no para el re-crecimiento, por lo que cuanto antes se pueda identificar el problema mejor beneficio del posible tratamiento. La Alopecia Androgenética (AGA) tanto en hombres (XY) como en mujeres (XX) es una patología que se hereda ya sea de parte materna, paterna o ambas a través de muchos genes presentes en el cromosoma X. Hasta la fecha, los científicos han identificado un único gen, el gen receptor de andrógenos, fuertemente asociado con la aparición temprana de la alopecia androgenética. En el caso de los hombres se estudia una variante de dicho gen en el cual si la respuesta es positiva para la variante de alto riesgo (variante G) tienen aproximadamente un 70% de posibilidades de desarrollar alopecia si no se actúa para evitarlo. En el caso de las mujeres los marcadores que informan sobre el riesgo de alopecia se basan en variaciones, en el gen del receptor de andrógenos, del nº de repeticiones CAG (secuencia de nucleótidos del ADN del cromosoma X). Una repetición corta de CAG (citosina-adenina- guanina) se asocia con un aumento de la sensibilidad a los andrógenos y por consecuencia mayor riesgo de desarrollar alopecia. Esta información permitirá entonces, gracias a un resultado de base científica, determinar el mejor tratamiento a seguir. Se trata de un test rápido y sencillo que se realiza en la clínica. Se toma una muestra mediante hisopado de la parte interna de la mejilla que luego se enviará a analizar a los laboratorios (en USA), obteniendo el resultado en unas 3 semanas. 2. Test Genético para Respuesta al Finasteride en hombres El gen del receptor de andrógenos ha sido identificado como un importante factor determinante de la alopecia androgenética (AGA) o calvicie de patrón masculino. Algunas variantes de la secuencia de nucleótidos (bases de ADN) en el gen receptor de andrógenos, conocido como repeticiones de CAG, parece determinar la sensibilidad de andrógenos en los hombres. Se ha demostrado en dos estudios independientes de dos grupos de investigación en Japón que con un menor número de repeticiones de CAG afecta la capacidad de respuesta que tiene el paciente, a las terapias de medicamentos para AGA. Actualmente uno de los medicamentos más recetados, finasteride, actúa bloqueando la producción de DHT (dihidrotestosterona), la hormona responsable de la miniaturización del cabello en la alopecia androgenética. Durante muchos años la terapia de finasteride, que bloquea la enzima 5-alfa reductasa responsable de la conversión de la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), se ha convertido en uno de los pilares para el tratamiento de AGA.  Este tratamiento es un medio eficaz para estabilizar la caída del cabello (85%) y en algunos casos para fortalecer o permitir un crecimiento normal del pelo miniaturizado (66%). Otras terapias de medicación en la familia misma droga, tales como el dutasteride, han sido utilizados aunque no aprobados aún para este fin también. Sin embargo, hay un perfil de efectos secundarios de estos fármacos, (el más frecuente 2% disminución de la líbido, así como otros efectos muy raros como ser ginecomastia y dolor testicular). A pesar del pequeño porcentaje de pacientes afectados, la amenaza de un efecto secundario disuade a muchos pacientes a no tomar la medicación por no estar seguros del "riesgo-beneficio" de dicho tratamiento. Un valor añadido de este test es que varios estudios han demostrado correlaciones entre las longitudes de repeticiones de CAG en el gen receptor de andrógenos y un mayor riesgo de desarrollar Hiperplasia Prostática Benigna (HPB). Lo cual asociado a aquellos estudios que han demostrado cierto beneficio "protector" sobre la próstata en aquellos pacientes que toman finasteride 1mg para la alopecia androgenética contribuirían como punto a favor al momento de evaluar los riesgos- beneficios de la medicación. A través de este test se puede determinar genéticamente si se obtendrá beneficio con la medicación (finasteride) al estudiar en nº de repeticiones de la secuencia CAG del gen receptor de andrógenos y su sensibilidad. Esto supondrá no tener que esperar a ver si la medicación actúa o no en cada caso y hacer que las expectativas de respuesta o "riesgo-beneficio" sean más concretas y de base científica. 3. Test Genético de Sensibilidad a los Andrógenos en Mujeres La alopecia androgenética en mujeres posee el mismo patrón de herencia que el hombre. La mujer posee 2 cromosomas X de los cuales siempre uno de ellos se activa en un determinado tejido mientras que el segundo permanece inactivo. Según la carga genética que posea el cromosoma X inactivado a nivel capilar dicha paciente desarrollará o no alopecia. La sensibilidad a andrógenos está determinada por el nº de repeticiones de una secuencia del ADN conocida como CAG en el cromosoma X inactivado. Un bajo nº de repeticiones CAG implica una alta sensibilidad a andrógenos, lo que resulta en un mayor riesgo de desarrollar alopecia. Estudios científicos han demostrado que aquellas mujeres con alta sensibilidad a andrógenos se beneficiarían con tratamientos anti-andrógenos tales como finasteride, espironolactona, etc. Mediante estos test no sólo se puede se puede determinar si la alopecia es de origen androgenético, sino también si hay altas posibilidades de que dicha alopecia sea avanzada y si tendríamos beneficio con los actuales tratamientos médicos disponibles.
PIONEROS EN ESPAÑA Año 2003 TÉCNICA FUE
Dr. José Lorenzo - Dra. Ximena Vila
C   Injerto capilar
Paseo de la chopera, 66  Alcobendas - Madrid
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Test Genético Hairdx
Nos ha parecido interesante compartir un nuevo y reciente avance a nivel genético, desarrollado por una empresa americana (www.hairdx.com) que nos puede ayudar en la lucha contra la alopecia. En palabras de Spencer Kobren, fundador de la American HairLossAssociation: "La prueba genética de Hairdx para el diagnóstico precoz de la calvicie masculina representa un gran avance en la lucha contra la pérdida del pelo. Es bien sabido que la llave del éxito en el tratamiento de la alopecia androgenética (calvicie heretidaria común) es una intervención médica temprana." Introducción  El test genético para la detección de la alopecia androgenética (AGA) es el primer test de sondeo que detecta el riesgo de padecer AGA antes de que los síntomas aparezcan. Así podremos diagnosticar la patología en sus estados iniciales e iniciar un tratamiento en un momento donde las probabilidades de éxito son mayores. Los estudios han demostrado un alto riesgo de AGA con un incremento de su expresión fenotípica (que se desarrolle la calvicie) a medida que aumentamos en edad, aproximadamente un 65% de los hombres y un 50% de mujeres padecerán AGA a los 60 años. El diagnóstico actual de AGA es un diagnóstico clínico, basado en el desarrollo de la alopecia, cuando ya tenemos áreas calvas o despobladas. Sabemos que una miniaturización visible no se detecta hasta no haber perdido un 50% del pelo de un área determinada. Por tanto, un diagnóstico que depende del desarrollo de un patrón de alopecia capilar, implica una pérdida de pelo importante antes de que el paciente pueda acceder a un tratamiento. Este hecho es importante porque las dos medicaciones que actualmente tiene aprobadas la FDA, (minoxidil y finasteride) son más eficaces en estabilizar la caída que en conseguir nuevo crecimiento de folículos. En teoría, hasta la fecha, ninguna terapia puede recuperar los folículos perdidos, sólo fortalece aquellas unidades que todavía no han sido o han sido parcialmente miniaturizadas. Por tanto, un test que pueda detectar AGA podría identificar pacientes con alto riesgo de alopecia y por tanto ofrecer una oportunidad de tratamiento temprano antes de que aparezcan signos visibles de despoblamiento, cuando la estabilización es nuestro mejor beneficio estético. Nuestro objetivo es siempre parar el desarrollo de la alopecia, no conseguir un "crecepelos" que nos devuelva lo que ya hemos perdido. En la prevención está el éxito contra esta patología. El test genético HairDX Los avances en genética humana han favorecido el descubrimiento de las bases genéticas de muchas enfermedades. A medida que avanza la ciencia, los nuevos descubrimientos son cada vez más comunes. Aunque los genes causales del AGA no están del todo identificados, la evidencia actual muestra que la herencia de la alopecia se basa en un modelo poligénico (la confluencia de varios genes son los que llevan al desarrollo de la patología). Las teorías autosómicas y de transmisión genómica simple no se corresponden con los patrones observados. Los esfuerzos para identificar los genes causales se han centralizado en aquellos conocidos relacionados con mecanismos de crecimiento del pelo. Ni un sólo test pudo revelar la asociación entre los genes sospechosos y el AGA, excepto en un caso. 4 publicaciones, con un total de 2000 pacientes estudiados, han constatado la asociación entre AGA y el gen receptor de andrógenos (AR) del cromosoma X. Un polimorfismo particular (o una variante alélica "G") del gen receptor de andrógenos (AR) es la que se ha visto que tiene un alto riesgo de desarrollar AGA (aproximadamente un 70%). Por el contrario, otro alelo protector (variante "A", menos frecuente) se ha asociado con la baja probabilidad de desarrollar AGA (probabilidad del 70% de no desarrollar AGA). Si además integramos la historia familiar de AGA de los padres del paciente, también ayudará a mejorar el valor predictivo de la prueba. Así, aquel paciente con un test positivo para la variante AR G que tenga un padre con historia de AGA (NW igual o mayor a 2A) tiene un 80% de riesgo de padecer AGA. Aquel paciente con un test negativo y un padre sin historia de AGA tiene más de un 90% de posibilidades de no padecer AGA. Este test ofrece un método creíble y reproducible para determinar el riesgo de padecer AGA antes de que aparezcan los síntomas. También permite identificar pacientes con variantes AR de bajo riesgo dentro de familias con antecedentes de AGA importantes, dato relevante a la hora de plantear estrategias de tratamiento médico y/o quirúrgico. Debido a las limitaciones de especificidad actuales (70, 80%), a veces necesitaremos realizar algún otro test de confirmación antes de determinar la necesidad de terapia médica. El mejor test de confirmación tricométrico es determinar el cociente Anagen/telogén. Un rango normal A/T es 12/1. A medida que el AGA se desarrolla, este intervalo cae a 5/1. La documentación de una caída del rango A/T implica el comienzo de la alopecia. Aunque la sensibilidad del test genético es alta, su baja especificidad reduce el valor predictivo, por tanto, ¿cuándo es mejor este test que la observación clínica? Primero, los estudios nos han enseñado que los hombres son reacios a visitar al médico a no ser que ellos crean que hay algo "mal" (2007 encuesta interactiva de Harris para el AAFP) y, sin signos visibles de miniaturización , la mayoría no buscará al médico para consejo o tratamiento. Es más, muchos pacientes pierden pelo muy gradualmente, y al no ver pelo (por ejemplo en el lavabo, almohada o en su ropa) no se darán cuenta que la pérdida capilar está ya ocurriendo, hasta que el patrón alopécico esté definitivamente desarrollado. Por tanto, permitiendo que estos pacientes conozcan su riesgo, pueden aumentar la vigilancia, por lo que podrán investigar sobre las mejores opciones y buscar el mejor asesoramiento médico antes de que un tratamiento sea aconsejable. Por el contrario, hay pacientes que sufrirán un rápido despoblamiento, es decir no de una manera gradual, sino por un cambio súbito de anagén a telogén y una pérdida del pelo sin la normal miniaturización previa. Este grupo de pacientes necesitará una intervención rápida para interferir en el proceso de pérdida capilar. La ausencia de planificación, el retraso en el diagnóstico, y la utilización de tratamientos alternativos darán como resultado una pérdida de pelo innecesaria. El uso continuado de muchos tratamientos ineficaces o no aprobados para la pérdida capilar sugiere que muchos pacientes no han sido educados en las terapias verdaderamente efectivas. Un test de sondeo, no invasivo, cómodo de realizar, y fácilmente reproducible, puede focalizar la atención del paciente para buscar la mejor solución. Además, otros miembros de la familia de un paciente con AGA pueden sentir interés en investigar sus propios genes. Puede que algunos de los pacientes que inician la terapia médica, nunca desarrollen pérdida de pelo o requieran cirugía. Tipos de test HairDX: 1. Test Genético para la detección de la Alopecia Androgenética (AGA) El objetivo de este test consiste en identificar mediante un análisis genético del cromosoma X, la herencia del gen del receptor de andrógenos (AR), lo que permitirá la detección temprana del riesgo de aparición de la alopecia. Hasta ahora los tratamientos aprobados por la FDA para la alopecia androgenética (finasteride y minoxidil) son más eficaces en la estabilización de la caída y no para el re-crecimiento, por lo que cuanto antes se pueda identificar el problema mejor beneficio del posible tratamiento. La Alopecia Androgenética (AGA) tanto en hombres (XY) como en mujeres (XX) es una patología que se hereda ya sea de parte materna, paterna o ambas a través de muchos genes presentes en el cromosoma X. Hasta la fecha, los científicos han identificado un único gen, el gen receptor de andrógenos, fuertemente asociado con la aparición temprana de la alopecia androgenética. En el caso de los hombres se estudia una variante de dicho gen en el cual si la respuesta es positiva para la variante de alto riesgo (variante G) tienen aproximadamente un 70% de posibilidades de desarrollar alopecia si no se actúa para evitarlo. En el caso de las mujeres los marcadores que informan sobre el riesgo de alopecia se basan en variaciones, en el gen del receptor de andrógenos, del nº de repeticiones CAG (secuencia de nucleótidos del ADN del cromosoma X). Una repetición corta de CAG (citosina-adenina-guanina) se asocia con un aumento de la sensibilidad a los andrógenos y por consecuencia mayor riesgo de desarrollar alopecia. Esta información permitirá entonces, gracias a un resultado de base científica, determinar el mejor tratamiento a seguir. Se trata de un test rápido y sencillo que se realiza en la clínica. Se toma una muestra mediante hisopado de la parte interna de la mejilla que luego se enviará a analizar a los laboratorios (en USA), obteniendo el resultado en unas 3 semanas. 2. Test Genético para Respuesta al Finasteride en hombres El gen del receptor de andrógenos ha sido identificado como un importante factor determinante de la alopecia androgenética (AGA) o calvicie de patrón masculino. Algunas variantes de la secuencia de nucleótidos (bases de ADN) en el gen receptor de andrógenos, conocido como repeticiones de CAG, parece determinar la sensibilidad de andrógenos en los hombres. Se ha demostrado en dos estudios independientes de dos grupos de investigación en Japón que con un menor número de repeticiones de CAG afecta la capacidad de respuesta que tiene el paciente, a las terapias de medicamentos para AGA. Actualmente uno de los medicamentos más recetados, finasteride, actúa bloqueando la producción de DHT (dihidrotestosterona), la hormona responsable de la miniaturización del cabello en la alopecia androgenética. Durante muchos años la terapia de finasteride, que bloquea la enzima 5-alfa reductasa responsable de la conversión de la testosterona en dihidrotestosterona (DHT), se ha convertido en uno de los pilares para el tratamiento de AGA. Este tratamiento es un medio eficaz para estabilizar la caída del cabello (85%) y en algunos casos para fortalecer o permitir un crecimiento normal del pelo miniaturizado (66%). Otras terapias de medicación en la familia misma droga, tales como el dutasteride, han sido utilizados aunque no aprobados aún para este fin también. Sin embargo, hay un perfil de efectos secundarios de estos fármacos, (el más frecuente 2% disminución de la líbido, así como otros efectos muy raros como ser ginecomastia y dolor testicular). A pesar del pequeño porcentaje de pacientes afectados, la amenaza de un efecto secundario disuade a muchos pacientes a no tomar la medicación por no estar seguros del "riesgo-beneficio" de dicho tratamiento. Un valor añadido de este test es que varios estudios han demostrado correlaciones entre las longitudes de repeticiones de CAG en el gen receptor de andrógenos y un mayor riesgo de desarrollar Hiperplasia Prostática Benigna (HPB). Lo cual asociado a aquellos estudios que han demostrado cierto beneficio "protector" sobre la próstata en aquellos pacientes que toman finasteride 1mg para la alopecia androgenética contribuirían como punto a favor al momento de evaluar los riesgos- beneficios de la medicación. A través de este test se puede determinar genéticamente si se obtendrá beneficio con la medicación (finasteride) al estudiar en nº de repeticiones de la secuencia CAG del gen receptor de andrógenos y su sensibilidad. Esto supondrá no tener que esperar a ver si la medicación actúa o no en cada caso y hacer que las expectativas de respuesta o "riesgo-beneficio" sean más concretas y de base científica. 3. Test Genético de Sensibilidad a los Andrógenos en Mujeres La alopecia androgenética en mujeres posee el mismo patrón de herencia que el hombre. La mujer posee 2 cromosomas X de los cuales siempre uno de ellos se activa en un determinado tejido mientras que el segundo permanece inactivo. Según la carga genética que posea el cromosoma X inactivado a nivel capilar dicha paciente desarrollará o no alopecia. La sensibilidad a andrógenos está determinada por el nº de repeticiones de una secuencia del ADN conocida como CAG en el cromosoma X inactivado. Un bajo nº de repeticiones CAG implica una alta sensibilidad a andrógenos, lo que resulta en un mayor riesgo de desarrollar alopecia. Estudios científicos han demostrado que aquellas mujeres con alta sensibilidad a andrógenos se beneficiarían con tratamientos anti- andrógenos tales como finasteride, espironolactona, etc. Mediante estos test no sólo se puede se puede determinar si la alopecia es de origen androgenético, sino también si hay altas posibilidades de que dicha alopecia sea avanzada y si tendríamos beneficio con los actuales tratamientos médicos disponibles.
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